Es un tumor maligno (cáncer) de la retina (parte interna del ojo) que generalmente afecta a niños menores de 6 años. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños de 1 y 2 años.
El retinoblastoma se forma cuando una de las células de la retina en crecimiento sufre una mutación que causa que esta célula crezca de manera incontrolada y se vuelva maligna o cancerosa.
En mucha ocasiones hay antecedentes familiares, aunque no siempre otros familiares del niño han padecido retinoblastoma.
Si la mutación está presente en los familiares próximos al niño tiene un 50% de probabilidad de padecer este cáncer. Se denomina el gen RB.
Puede afectar a uno o a los dos ojos.
La primera señal de alerta de la existencia de un retinoblastoma es un brillo blanco en el ojo (en lugar de ser rojo) en las fotografías que la familia realizada con flash al bebé.
Puede aparecer estrabismo convergente (el niño gira los ojos involuntariamente hacia adentro como si se mirara la nariz), dolor y enrojecimiento ocular y dificultad en la visión.
Para el diagnóstico se debe realizar una ecografía ocular y un TAC para evaluar la posible diseminación del tumor.
Depende del tamaño del tumor. Tumores muy pequeños se pueden extirpar con cirugía con láser y en tumores más grandes puede ser necesario extirpar el ojo.
Puede ser necesario el uso de quimioterapia y radioterapia.
Si no hay diseminación más allá del ojo la curación total es muy alta.