¿Qué es?

Cuando una arteria, una vena o un capilar sufren una lesión o una rotura, se activa un sistema para taponar la fuga de sangre a través de la herida, un proceso que se denomina hemostasia. La hemostasia consta de dos fases:
Hemostasia primaria, la interacción que se establece entre la pared del vaso afectado y las plaquetas, que se unen junto con otras sustancias y crean una malla para intentar frenar la hemorragia; asimismo, segregan una serie de sustancias para atraer más plaquetas y factores que estabilicen la estructura que crean.
Hemostasia secundaria, basada en unas proteínas, los factores de coagulación, que permiten formar un coágulo estable en la malla que han formado las plaquetas.

Una vez se ha estabilizado la hemorragia o en casos en que se dé una coagulación innecesaria, se activa el sistema de la fibrinólisis, un mecanismo que permite deshacer el coágulo que se ha creado cuando éste ya no es necesario.

Si se da un trastorno bien en las plaquetas, bien en los factores de coagulación, ya sea por déficit cuantitativo o alteraciones cualitativas, la hemostasia y la coagulación no podrán realizarse adecuadamente, por lo que existirá una facilidad para que se produzcan trastornos hemorrágicos.

¿Cómo se produce?

Los trastornos hemorrágicos, en función de su origen pueden clasificarse en:
• Secundarios a una trombocitopenia:
Por un descenso de la producción de las plaquetas, como en la anemia megaloblástica, la aplasia medular, síndromes mielodisplásicos, leucemias o anemia de Fanconi, entre otras.
Por un descenso de la vida media de las plaquetas, debido a un aumento de su destrucción (como en la púrpura trombopénica idiopática) o a un aumento del consumo (como en la púrpura trombótica trombocitopénica, el síndrome hemolítico urémico o las infecciones).
Por un secuestro de plaquetas, como ocurre cuando el bazo funciona más de lo debido (hiperesplenismo).
• Secundarios a una trombocitopatía:
Enfermedad de Bernard-Soulier, enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
Trombastenia de Glanzman, también una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.
Enfermedad de von Willenbrand, que puede ser congénita o bien adquirida a causa de diversas enfermedades (lupus, tumores renales o leucemias linfoides y linfomas).
Adquiridas por fármacos, cirrosis hepática, uremia o síndromes mieloproliferativos.
• Secundarios a coagulopatías:
Hemofilia, enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.
Trastornos debidos a déficits de otros factores de la coagulación.
Fases avanzadas de la coagulación intravascular diseminada.

La púrpura trombopénica idiopática (PTI) afecta de forma aguda sobre todo a los niños tras una infección de las vías respiratorias; existe una forma crónica que afecta a personas jóvenes y que tiene un peor pronostico que la forma aguda. Se crean anticuerpos contra las propias plaquetas y los macrófagos del bazo las destruyen.

La púrpura trombótica trombocitopénica (PTT) es de causa desconocida y se asocia a infecciones de la vía aérea, anticonceptivos orales, embarazo o lupus. Se produce una lesión de la cara interna del vaso que libera unas proteínas que inhiben la agregación de las plaquetas.

En la hemofilia se produce una alteración genética que conlleva un déficit del factor VIII de la coagulación, cosa que hace que ante un sangrado no se puedan establecer los mecanismos de hemostasia secundaria para detenerlo.

En la coagulación vascular diseminada (CID), debida a infecciones graves generalizadas, ciertos tumores, enfermedades autoinmunes o traumatismos severos, se produce inicialmente un exceso de coagulación y trombos, pero al irse agotando las plaquetas y los factores de coagulación, en fases avanzadas se dan hemorragias.

Síntomas

Ante un defecto de la coagulación, sea por alteración de las plaquetas o de los factores de coagulación, la clínica que se dará será básicamente de hemorragias y hematomas, de mayor o menor gravedad en función de la causa del trastorno hemorrágico.

La PTT se asocia a una anemia hemolítica por afectación de los capilares, que hacen que los hematíes se rompan al pasar por ellos, así como fiebre, alteraciones renales y afectación neurológica. Existe otra entidad, el síndrome hemolítico urémico (SHU), donde se da también anemia hemolítica y trombopenia, pero predomina la afectación renal mientras que las alteraciones neurológicas son menos frecuentes.

La enfermedad de von Willenbrand también presenta trastornos hemorrágicos, sobre todo equimosis y hemorragias a nivel otorrinolaringológico.

En la hemofilia, la alteración de los factores de coagulación más frecuente, se dan hematomas en los tejidos blandos y hemorragias ante cualquier traumatismo mínimo. Después de una intervención quirúrgica el sangrado puede ser muy abundante.

Existe una entidad llamada enfermedad de Rendu-Osler-Weber, una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que afecta a los capilares y no a las plaquetas ni a los factores de coagulación, pero dicha alteración conlleva que al ser capilares de pared muy fina se rompan al menor traumatismo y las plaquetas tengan dificultades para adherirse, provocando sangrados de repetición, sobre todo a nivel nasal, bucal, intestinal, genitourinario o respiratorio.

Diagnóstico

Un trastorno de la coagulación debe sospecharse en toda persona que presente sangrados o hematomas sin causa traumática o que sean excesivamente abundantes con respecto a la magnitud del traumatismo causante. De todos modos, en ocasiones las alteraciones en el número de plaquetas o en los factores de coagulación se detectan de forma casual en una analítica de sangre rutinaria.

Además de un interrogatorio exhaustivo al paciente para valorar si existen antecedentes familiares de sangrados, se debe realizar una correcta exploración física en busca de lesiones hemorrágicas en piel y mucosas, así como para descartar otras patologías que puedan acarrear un alteración de la coagulación, como son adenopatías u otras alteraciones sugestivas de enfermedades autoinmunes, anemias, procesos cancerosos hematológicos o infecciones.

En la analítica de sangre se valorará el número total de plaquetas, así como diferentes tiempos que permitirán determinar la efectividad de la respuesta de la coagulación cuando se produce una hemorragia. Los principales parámetros son:
Tiempo de sangría, que valora la hemostasia primaria, es decir, la respuesta de las plaquetas; su alteración suele indicar trombopenia o enfermedad de von Willenbrand.
Tiempo de protrombina o Quick, valora una de las vías de la coagulación; su alteración suele ser debida a defectos del factor VIII.
Tiempo de tromboplastina parcial activada o cefalina, valora otra de las dos vías de la coagulación; su alteración suele ser debida a defectos del factor VIII.
Tiempo de trombina, valora la fase final de la coagulación; su alteración suele ser debida a defectos del factor II (fibrinógeno).

Diversos estudios de laboratorio y genéticos permitirán determinar entidades concretas o déficits selectivos de determinados factores de coagulación.

Tratamiento

El tratamiento será el de la causa de la alteración sanguínea siempre que sea posible. En el caso de la PTI se iniciará tratamiento con corticoides a dosis crecientes. Si no dan buen resultado, se puede realizar una esplenectomía o dar tratamiento con inmunosupresores.

En el caso de la PTT se realizará una plasmaféresis para depurar la sangre de las sustancias que desencadenan el consumo excesivo de plaquetas. La plasmaféresis da buen resultado; si no, se puede intentar el tratamiento con corticoides, citostáticos o esplenectomía.

Para el tratamiento de los defectos de los factores de coagulación daremos estos factores por vía intravenosa. En caso de sangrado masivo que requiera intervención urgente se puede optar por administrar antifibrinolíticos, sustancias que impiden que se deshaga el trombo formado para contener la hemorragia

Medidas preventivas

No existen medidas preventivas para los trastornos hemorrágicos hereditarios. Puede intentarse evitar ciertos fármacos que puedan causar alteraciones sanguíneas y principalmente, en case de padecer una alteración de la coagulación, evitar situaciones de riesgo que puedan conllevar traumatismos y sangrados.