¿Qué es?

El síndrome de X frágil es una enfermedad genética y está ligada, como su nombre dice, a una mutación en el  cromosoma X. Afecta a  niños y a niñas, pero es más grave  y frecuente en los niños.
Las niñas pueden estar afectadas por el síndrome o ser simplemente portadoras de la mutación sin apenas síntomas.
Es la primera causa de deficiencia mental hereditaria.

Causa

La anomalía en el cromosoma X hace que se sintetice una proteína de manera anómala. La cantidad de proteína sintetizada (la expresión del gen) condiciona un menor o mayor abanico de síntomas.
Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida. También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.

Síntomas

El síndrome del X frágil puede dar un abanico de síntomas muy amplio, no todos los afectados tienen todos los síntomas. Existen diferencias sustanciales entre niños y niñas.

Síntomas que pueden aparecer en los niños:

• Cara alargada, orejas grandes y desplegadas e hiperelasticidad articular
• Macroorquidismo (testículos grandes): este rasgo se manifiesta en la adolescencia
• Estrabismo
• Soplo cardíaco
• Pies planos
• Epilepsia (no en todos los niños)
• Retraso mental
• Retraso en las adquisiciones  y psicomotor
• Trastornos emocionales y de la conducta
• Retraso en la adquisición del lenguaje
• Hiperactividad o déficit de atención
• Comportamiento autista

Síntomas que pueden aparecer en las niñas:

• Rasgos faciales menos marcados que en los niños
• Retraso mental
   

Los niños afectados de este síndrome tienen algunos puntos fuertes como:

• Son muy sociables y disfrutan de la compañía de los demás
• Son muy receptivos para el trabajo cooperativo
• Tienen sentido del humor
• Buena capacidad de imitación
• Buena memoria visual y a largo plazo; tienen un buen sentido de orientación

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante un estudio genético, del ADN y puede diagnosticar a los niños con el síndrome como a las niñas portadoras de la mutación. También se puede detectar prenatalmente, durante el embarazo.
Es muy importante el diagnóstico precoz para poder ofrecer al niño la mejor atención médica y educativa posible.

Tratamiento

Actualmente no hay tratamiento para síndrome de X frágil pero en el futuro la terapia génica podría dar una opción de tratamiento a estos niños.
El tratamiento actual se basa en paliar los síntomas.
Es fundamental el seguimiento médico y el educativo.