
La prueba básica de esterilidad que se solicita al hombre en todos los casos es un seminograma, que estudia la calidad del semen. En esta prueba se estudian varios parámetros:
La muestra para un correcto estudio del seminograma debe obtenerse por masturbación, tras 2-3 días de abstinencia sexual, recogerse en un recipiente estéril y dejarse en el laboratorio en la primera hora tras la obtención.

Es el proceso en que se separa el líquido seminal de los espermatozoides, y que permite separar además los espermatozoides de mala calidad y los de buena calidad. Es un proceso de selección que ayuda a decidir la técnica a utilizar según el número y motilidad de los espermatozoides que se recuperan.

Analíticas de sangre para estudios hormonales, de cariotipo, es decir de cromosomas, y de genética molecular para estudiar genes asociados a esterilidad. La información genética contenida en el ADN está formada por genes. Cada gen tiene la información necesaria para la formación de una sustancia que tendrá una función específica. Los genes están agrupados en los 46 cromosomas de cada célula somática. Cada cromosoma tiene 2 copias, una procedente del padre y la otra de la madre, es decir que en total cada célula tiene 23 pares de cromosomas. Las alteraciones en algunos de los genes o bien en el número o estructura de un cromosoma pueden llevar asociada una esterilidad. Las mutaciones del gen CFTR de fibrosis quística suelen producir una esterilidad masculina.
A partir de una biopsia testicular puede hacerse un estudio de la formación de los espermatozoides. Durante la meiosis las células germinales sufren un proceso de división hasta formar espermatozoides normales con 23 cromosomas en vez de 46 como tienen el resto de las células humanas y así poderse unir al óvulo que también tendrá 23 cromosomas. Después de esta unión la célula resultante tendrá de nuevo 46 cromosomas. Si este proceso no se realiza correctamente el riesgo de alteraciones en el seminograma es muy alto.
Es una técnica que permite saber cuántas copias de un cromosoma hay en cada espermatozoide. Sin embargo esta prueba sólo está disponible para el análisis de 5 cromosomas, los que más frecuentemente se alteran, que son los cromosomas 13,18, 21, X, Y. Esta prueba se recomienda en pacientes con alteraciones seminales, con alteración de la meiosis, en parejas con abortos de repetición y en fallos de fecundación in vitro.
Es una técnica que estudia las roturas o lesiones
en el material genético del espermatozoide. Cuando se
constata un alto porcentaje de espermatozoides con
lesiones de DNA se recomienda una técnica de fecundación
in vitro-ICSI utilizando espermatozoides obtenidos por
aspiración testicular.

Al igual que el estudio de mutaciones del gen CFTR de fibrosis quística es un estudio de genética molecular. Los pacientes que tienen pérdida de material genético del cromosoma Y presentan alteraciones en la formación de los espermatozoides, apareciendo esta alteración en el 10% de los pacientes con azoospermia y en el 15% de los pacientes con oligozoospermia severa.