Poliquistosis renal

¿Qué es?

Las enfermedades poliquísticas del riñón engloban una serie de entidades caracterizadas por la presencia generalizada de estructuras quísticas en diferentes zonas del riñón. Los quistes son estructuras membranosas que se desarrollan de forma anómala en el organismo (en este caso en el riñón) y que suelen contener líquido en su interior.

Dentro de las enfermedades quísticas renales diferenciamos:

• Poliquistosis renal autosómica dominante
• Poliquistosis renal autosómica recesiva
• Enfermedad quística medular
• Enfermedad de Cacci-Ricci
• Riñón multiquístico
• Enfermedad renal quística adquirida

Cabe decir que en el riñón pueden existir quistes simples que son completamente intrascendentes y cuyo hallazgo suele ser casual al realizar una ecografía o un escáner por algún otro motivo. La gran mayoría son benignos y solamente deben realizarse controles periódicos, pero si no se está seguro de su benignidad, se puede realizar una punción aspiración del mismo o incluso extirparlo quirúrgicamente.

¿Cómo se produce?

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria que se transmite a través de la alteración del gen PKD1, localizado en el cromosoma 16 (85% de los casos), o del gen PKD2, ubicado en el cromosoma 4 (15% de los casos). Mutaciones en estos genes hacen que menos de un 10% de las nefronas se conviertan en quistes que segregan líquido. Provocan un aumento de tamaño del riñón, que se correlaciona con el deterioro de la función renal.

La poliquistosis renal autosómica recesiva es una enfermedad hereditaria causada por una alteración en un gen del cromosoma 6 que aparece ya a nivel fetal en uno de cada 10000 nacidos vivos. Se caracteriza por la aparición de quistes alargados, de menos de 2 cm de tamaño, dispuestos de forma radial en la médula renal.

La enfermedad quística medular incluye dos entidades:

• La enfermedad quística del adulto, una enfermedad autosómica dominante debida a una alteración de un gen del cromosoma 1
• La nefronoptisis, una afectación autosómica recesiva por una mutación en un gen del cromosoma 2

La enfermedad de Cacci-Ricci o riñón en esponja es una enfermedad no hereditaria que se caracteriza por la presencia de dilataciones en las partes finales de los túbulos colectores de la orina, los túbulos que recogen la orina producida por el riñón y desembocan en el uréter. Se asocia a la enfermedad de Ehlers-Danlos y a la hemihipertrofia congénita.

Síntomas

La poliquistosis renal autosómica dominante se suele presentarse predominantemente entre los 20 y los 40 años de edad. Se caracteriza por un cuadro de dolor a nivel de la zona lumbar asociado a hematuria visible, infecciones urinarias de repetición, hipertensión arterial y, según va progresando la enfermedad, insuficiencia renal crónica. Asimismo, se asocia a litiasis de las vías urinarias, divertículos intestinales y hernias inguinales. La hipertensión arterial se presenta en un 60% de los casos. En un 40% de los casos se asocia a quistes múltiples hepáticos, que no suelen dar síntomas ni alteran la función hepática. También pueden producirse aneurismas cerebrales, dilataciones de las arterias del cerebro, en un 5-10% de los casos, por lo cual se debe realizar una criba mediante angiorresonancia magnética, pues estos pacientes tienen un mayor riesgo de padecer una hemorragia subaracnoidea.

La poliquistosis renal autosómica recesiva suele asociarse a la presencia de fibrosis hepática congénita y a la dilatación de las vías biliares del interior del hígado, lo que se conoce como la enfermedad de Caroli. Los síntomas varían en función de la edad de aparición:

El periodo perinatal o neonatal predominan las manifestaciones renales, con hipertensión, uremia e insuficiencia renal crónica.

Durante la infancia y la juventud destacan las alteraciones hepáticas, presentando hipertensión portal.

La enfermedad quística renal es más frecuente en adultos y se caracteriza por presentar poliuria, nicturia y polidipsia. La insuficiencia renal crónica aparece en menos de 30 años tras la instauración de los síntomas.

La nefronoptisis, el otro tipo de enfermedad quística medular, es más frecuente en pacientes jóvenes y presenta un cuadro clínico similar, con poliuria, nicturia y polidipsia, pero la insuficiencia renal es más precoz y aparece en menos de 10 años desde el inicio de los síntomas. Asimismo, se asocia a un retraso del crecimiento, anemia, alteraciones esqueléticas y del sistema nervioso central, retinopatía pigmentaria y fibrosis hepática.

La enfermedad de Cacci-Ricci se caracteriza por la inflamación y la fibrosis que se dan alrededor de los quistes que aparecen en las partes distales de los túbulos colectores de la orina. Suele ser asintomática y benigna, pero con frecuencia se asocia a litiasis que se producen en estos quistes, con lo que se pueden dar cólicos nefríticos, infecciones de orina o episodios de hematuria. A largo plazo puede causar un descenso de la capacidad de concentración de la orina, de la eliminación de potasio y del control del pH de la orina.

El riñón multiquístico es una forma extrema de la displasia quística renal, es decir, de una alteración en que gran parte del tejido renal ha degenerado formando quistes que están unidos entre sí por un tejido fibroso. Es la enfermedad quística más frecuente de la infancia. Son riñones que no funcionan y se asocian a una obstrucción de la unión del riñón con el uréter o a una ausencia congénita del uréter. En el abdomen se palpa una gran masa, con predominio por afectación del riñón izquierdo.

La enfermedad renal quística adquirida se produce por una uremia prolongada en pacientes con insuficiencia renal crónica, especialmente en pacientes sometidos a diálisis durante más de tres años. Suele ser asintomática, pero puede causar hemorragias, hipotensión arterial y en algunos casos degenerar en lesiones malignas.

Diagnóstico

El principal método diagnóstico ante un paciente con una clínica compatible con una enfermedad quística renal será la ecografía. Esta técnica de imagen permitirá apreciar las lesiones quísticas en el tejido renal y valorar sus características para poder llegar a un diagnóstico teniendo en cuenta el contexto clínico del paciente. En el caso de la enfermedad renal quística adquirida el escáner con contraste o la resonancia magnética son los mejores métodos para ver las alteraciones que se producen en esta entidad.

En el caso de las poliquistosis renales autosómicas dominante y recesiva y la nefronoptisis se realizará también ecografía hepática para valorar su afectación quística o fibrosa.

En la enfermedad de Cacci-Ricci se realizará también una ureterografía intravenosa, una técnica radiológica en la cual se inyecta por vena un contraste que se elimina por vía urinaria y permite valorar la estructura y las alteraciones del sistema excretor urinario, apreciando las dilataciones y los posibles cálculos que pueden existir.

Tratamiento

En el caso de las poliquistosis renales autosómicas el tratamiento será sintomático, con control de la hipertensión arterial (la principal causa de mortalidad), de las posibles infecciones con tratamientos antibióticos potentes y de las alteraciones debidas a la insuficiencia renal. Los aneurismas cerebrales asociados a la poliquistosis renal autosómica dominante se operarán si su tamaño es superior a 1 cm. En caso de hipertensión portal en la forma recesiva se realizará una derivación portosistémica.

En las dos formas de la enfermedad quística medular y en la enfermedad de Cacci-Ricci el tratamiento será meramente sintomático y de control de las complicaciones posibles.

En el caso del riñón multiquístico el tratamiento es siempre quirúrgico, extirpando el órgano afecto. En la enfermedad quística adquirida se procederá a la extirpación del riñón afecto si existen lesiones de un tamaño superior a los 2 cm; en esta entidad la afectación suele ser bilateral, con lo que la extirpación debe ser bilateral, quedando como opción el trasplante renal.

Medidas preventivas

Dado que muchas de estas enfermedades tienen un origen genético no se puede hacer nada por prevenirlas. En el caso de la enfermedad quística renal adquirida secundaria a la insuficiencia renal crónica las medidas preventivas se basan en una correcta hidratación diaria (1,5-2 litros) y una dieta moderada en sal y grasas.