Definición y prevalencia

La narcolepsia es una enfermedad de origen neurológico clasificada dentro de los denominados trastornos del sueño. Se caracteriza por un exceso de sueño diurno, aparición súbita de debilidad muscular (cataplejía) provocada por las emociones (como la risa y la sorpresa) de menos de 2 minutos de duración e interrupciones /fragmentación del sueño nocturno.

Aunque la causa de la enfermedad es desconocida, sí que se han implicado en su aparición una predisposición genética y determinados factores ambientales como el estrés, los cambios hormonales o traumatismos, entre otros, que pueden actuar como desencadenantes. Recientemente se ha descubierto que las personas que sufren narcolepsia poseen bajos niveles de hipocretina (una proteína producida por el cerebro) en su líquido espinal. La  hipocretina es un neurotransmisor que se encarga de mantener el estado de vigilia. Algunos estudios muestran un riesgo de entre 10 y 40 veces más alto de tener esta enfermedad que la población general entre  los familiares de primer grado de pacientes con narcolepsia.

En la actualidad, se calcula que la narcolepsia tiene una prevalencia del 0,02-0,05% de la población, por lo que se calcula afecta a cerca de 25.000 personas en nuestro país.
 

¿Cómo se manifiesta?

Los síntomas suelen iniciarse en edades tempranas (adolescencia o adultos jóvenes).

El síntoma principal son los ataques de sueño con una disminución brusca del tono muscular. Éstos pueden aparecer en cualquier momento durante el día y en número variable. El paciente presenta microsueños de segundos de duración mientras está realizando una actividad.

La cataplejía es característica de la narcolepsia, el paciente presenta una parálisis momentánea por una pérdida súbita global o parcial del tono muscular en respuesta o desencadenada ante una emoción como rabia, miedo o risa.
Otros síntomas asociados son la parálisis durante el sueño (el paciente no se puede mover al quedarse dormido o al despertar lo que genera gran angustia), sensación de cansancio importante, dificultad de concentración, alucinaciones visuales o auditivas al inicio del sueño o al despertar.

Así, la narcolepsia provoca un grave impacto sobre la calidad de vida del paciente provocando trastornos en la atención, rendimiento escolar y laboral y siendo causa de un aumento de los accidentes de tráfico.

¿Cómo se diagnóstica?

El diagnóstico de la narcolepsia es básicamente clínico, es decir,  por la sintomatología del paciente. Siempre se han de descartar otros posibles trastornos neurológicos por lo que se pueden realizar un estudio dirigido en las llamadas Unidades del Sueño o por el especialista en neurología.

En estas unidades se realiza una serie de pruebas como es el registro de la actividad eléctrica cerebral  durante el sueño  (polisomnografía) que da lugar a unos patrones características de la narcolepsia.

Las pruebas de imagen radiológica y los análisis de sangre rutinarios dan resultados normales.

¿Qué tratamientos existen?

No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Existen una serie de hábitos a adoptar y de fármacos para intentar controlar los ataques.

En cuanto a las recomendaciones no farmacológicas se incluyen: hacer pequeñas siestas de unos 15 minutos durante el día, evitar comidas copiosas, realizar descanso nocturno suficiente y ejercicio de forma regular.

Respecto a los tratamientos con fármacos se utilizan aquellos que contienen anfetaminas o similares no exentos de efectos secundarios.  Actualmente se está utilizando un fármaco denominado modafinil, un neuroestimulante sin anfetaminas, que parece ser más seguro y eficaz.