También se llama enfermedad de Hirschprung. Es la ausencia de terminaciones nerviosas en la parte final del intestino grueso (colon). Es una enfermedad congénita, más frecuente en los niños o en síndromes genéticos como el síndrome de Down.
Es una malformación congénita donde una porción del colon no está inervado.
Los síntomas aparecen en el periodo neonatal, con un retraso en la expulsión del meconio. Lo normal es que en las primeras 48 horas de vida el recién nacido realice la primera deposición.
En los lactantes, el megacolon congénito produce estreñimiento crónico, baja ganancia de peso y talla.
Para diagnosticarlo hay que realizar radiografías y biopsiar el intestino (coger una pequeña muestra de intestino para analizar).
El tratamiento es quirúrgico y supone cortar la zona de intestino que produce el problema.