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Se debe a la ausencia de neuronas en la pared del intestino grueso, ausencia que siempre afecta al segmento terminal del mismo y, desde ahí, se extiende abarcando una longitud variable de colon. Es más frecuente en varones, en niños con antecedentes familiares, en niños que también presentan malformaciones urogenitales o cardíacas y en niños con síndromes como el de Down. La ausencia de neuronas impide que, al llegar las heces a la parte final del colon, el esfínter anal interno reciba la orden de relajarse, lo que permitiría la expulsión de deposiciones.

Puede iniciarse la clínica en el recién nacido con retraso en la eliminación del meconio o puede pasar desapercibida hasta dar, más adelante, estreñimiento crónico, vómitos, baja ganancia de peso y talla e infecciones intestinales bacterianas. Ocasionalmente el estreñimiento se alterna con períodos de diarrea que puede llegar a causar una importante pérdida de proteínas.

Para su diagnóstico, sospechado por la clínica y las pruebas de imagen (radiografías con y sin contraste), se realiza una manometría rectal (medición de las presiones en el colon y en el esfínter anal interno) y una biopsia (recogida de tejido de la zona afecta para su posterior estudio anatomopatológico).

El tratamiento supone cortar el segmento alterado y unir los extremos de colon que queden.