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Neoplasia o tumor más frecuente en la infancia. Consiste en la proliferación incontrolada de células hematopoyéticas malignas en la médula ósea a partir de una única célula alterada genéticamente. Las células henatopoyéticas son las células precursoras de las células sanguíneas, es decir, de los glóbulos rojos o hematíes, de los glóbulos blancos o leucocitos y linfocitos y de las plaquetas. Existen diferentes tipos de leucemias con distinta forma de manifestarse y con diferentes tratamiento y pronóstico.

En el niño las más frecuentes son las formas agudas, en las que la célula hematopoyética precursora que prolifera es una célula inmadura denominada blasto. Puede tratarse de un blasto mieloide, célula precursora de leucocitos, o de un blasto linfoide, célula precursora de linfocitos. Así podemos hablar de leucemia aguda mieloide y de leucemia aguda linfoide. En cualquier caso, los blastos ocupan la médula ósea impidiendo la habitual formación de células sanguíneas normales, lo que supone un déficit de glóbulos rojos (anemia) y de plaquetas ( hemorragias). Además presentan infecciones de repetición porque estas células que se forman en exceso son, como ya se ha comentado, inmaduras y no pueden realizar su función defensiva adecuadamente. Este elevado número de células blancas pasa de la médula ósea (su lugar de fabricación) a la sangre, pudiendo detectarse en un análisis rutinario, aunque en las fases iniciales puede aparecer un recuento de células sanguíneas normal. Desde la sangre estas células pueden invadir otros órganos: hígado, bazo, ganglios linfáticos, piel, encías, testículos, sistema nervioso, etc... En el origen de las leucemias agudas se ha implicado la radiación intraútero, las infecciones por determinados virus en ciertos países y factores genéticos (mayor frecuencia de leucemias agudas en el niño con síndrome de Down).

Existen también formas crónicas de leucemia que afectan al niño, son la leucemia mieloide crónica y la leucemia mieloide crónica juvenil. En este tipo de leucemias las células que proliferan en la médula ósea son células blancas en todos sus estadios madurativos (desde blastos a células totalmente formadas), aunque predominan las células maduras. Como en las formas agudas, hay déficit de producción de células de estirpes celulares diferentes a la blanca: glóbulos rojos (anemia) y plaquetas (hemorragias). Con el tiempo, las células blancas con crecimiento incontrolado se van desdiferenciándose y llega un momento en que las que predominan son las inmaduras o blastos, es decir, la leucemia crónica se ha convertido en leucemia aguda.

El tratamiento de la leucemia se realiza con transplante de médula ósea y/o quimioterapia. El pronóstico y la supervivencia dependen del tipo de leucemia, del grado de afectación y extensión de la misma, de características del paciente (edad, sexo) y de la respuesta al tratamiento inicial.