Todas las células de nuestro organismo contienen información genética procedente de los padres en una sustancia denominada ADN. Las células tienen en su núcleo paquetes de ADN formando cromosomas. Todas las células humanas excepto las células sexuales que son el óvulo y el espermatozoide, tienen un total de 46 cromosomas agrupados en 23 pares, 23 cromosomas procedentes del padre y 23 procedentes de la madre. De estos 23 pares, 22 de ellos son los autosomas, los cromosomas no sexuales, denominados del 1 al 22, y un par de cromosomas son los cromosomas sexuales, XX en caso de mujer y XY en caso de varón.

Los cromosomas tienen miles de pequeños fragmentos de ADN que contienen la información genética, los denominados genes. Al tener cada cromosoma dos copias, cada gen tiene también dos copias, cada una con la información proveniente de cada progenitor.

Los cromosomas pueden alterarse en su número o bien en su forma. Las alteraciones numéricas consisten en una anomalía en el número de copias de un cromosoma, por lo que en lugar de tener dos copias un cromosoma puede tener una o tres copias. La enfermedad cromosómica más conocida es el síndrome de Down, en la que hay tres copias del cromosoma 21 en vez de dos. Las anomalías estructurales son aquellas en las que un trozo de cromosoma está alterado, bien puede estar ausente como cambiado de lugar (translocación).

Las enfermedades monogénicas son las causadas por un fallo (mutación) en un único gen. Hay enfermedades dominantes, es decir que con la alteración de uno solo de los genes que la codifica (el proveniente del padre o el de la madre) es suficiente para producir la enfermedad. Otras enfermedades son recesivas, es decir que precisan de la alteración de los dos genes  para desarrollarse. Las enfermedades recesivas pueden tener portadores sanos, es decir personas que no tienen la enfermedad pero uno de los dos cromosomas está alterado. Estas personas pueden transmitir la enfermedad a su descendencia. Los enfermedades dominantes (la persona que está enferma tiene un gen sano y uno alterado) puede tener hijos sanos si les transmite el gen sano.

Además de estudiar la dotación cromosómica y/o genética con una técnica invasiva en algunos casos puede estudiarse también:

• posibles de infecciones fetales
• marcadores de infección de la bolsa amniótica
• marcadores de alteraciones del tubo neural
• estudio de la maduración del feto
• marcadores de funcionamiento renal
• estudio de la sangre fetal

La amniocentesis no se realiza a todas las embarazadas sino que tienen unas indicaciones concretas:

• pacientes con resultado de screening de alto riesgo de alteración cromosómica (riesgo mayor de 1/270)
• pacientes con gestación previa afecta de alteración cromosómica
• anomalía cromosómica en uno de los progenitores
• marcadores ecográficos de alteración cromosómica presentes
• riesgo de enfermedad genética
• riesgo de infección fetal
• sospecha de infección de la bolsa amniótica
• estudio de madurez fetal

La amniocentesis consiste en la obtención de líquido amniótico. Es una prueba que no requiere una preparación previa, y que suele tener una duración de entre 15 y 30 minutos. Se suele realizar entre las 15 y 21 semanas desde la fecha de última regla. Ante todo se aplica una sustancia antiséptica en el abdomen. A continuación, y siempre bajo control ecográfico, se realiza una punción para aspirar líquido amniótico que pueda ser estudiado. Después de la prueba deben realizarse 24-48 horas de reposo domiciliario y evitar las relaciones sexuales y los baños de inmersión durante una semana. En el caso de las pacientes Rh negativas debe administrarse la gammaglobulina anti-D tras la prueba. Es una prueba que no está exenta de riesgo, y se estiman en un 1% las pérdidas fetales derivadas de la amniocentesis.

El estudio del líquido puede hacerse de dos formas distintas. Se realiza un cultivo celular con un estudio citogenético en el que se estudiará la morfología de todos los cromosomas, pero es un estudio que suele tardar entre 2 y 3 semanas. Pueden también realizarse técnicas más rápidas, FISH o PCR, que obtienen resultados en 24-48 horas, pero que sólo estudian los cromosomas más frecuentemente afectados.