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Disfunción motora del esófago que se caracteriza por la pérdida de la relajación del esfínter esofágico distal (anillo muscular que cierra el paso entre esófago y estómago de forma que si no se relaja el alimento no puede pasar al estómago) y de las contracciones normales de la pared esofágica (o peristálticas, estas contracciones ayudan al alimento a descender al estómago). Se desconoce el origen de esta enfermedad, que suele afectar a niños en edad escolar (6 a 12 años) y suele diagnosticarse transcurrido un año de sintomatología. La clínica consiste en la imposibilidad de tragar líquidos y sólidos, lo que puede desencadenar malnutrición, alteraciones respiratorias, esofagitis (inflamación de la mucosa esofágica por la retención de alimento), etc... El tratamiento puede ser cirugía, dilatación neumática o inyección de toxina botulínica (toxina paralizante que permite la relajación del esfínter, su efecto es temporal). Los tratamientos farmacológicos sólo tienen efecto transitorio.