Se debe diferenciar la esterilidad de la infertilidad. La esterilidad es la dificultad de una pareja en conseguir un embarazo tras un año de relaciones sexuales frecuentes y sin protección en los días cercanos a la ovulación. La especie humana tiene un poder reproductivo bajo ya que en parejas menores de 35 años y con relaciones sin protección en los días de la ovulación la tasa de embarazos es de un 25% aproximadamente. En mayores de 35 años esta tasa se va reduciendo con la edad y a los 40 años es de un 10% aproximadamente.

La infertilidad se define como la imposibilidad de llevar un embarazo a término y conseguir un recién nacido normal, por tanto las parejas que padecen abortos de repetición. Se considera infertilidad primaria cuando la pareja no tiene hijos previos normales y, secundaria, cuando los abortos se producen tras un embarazo normal. A partir de dos abortos se considera que aumenta el riesgo de que se produzcan más por lo que se recomienda un estudio. En la literatura anglosajona se utilizan los términos esterilidad e infertilidad como sinónimos lo que en algunos casos puede inducir a error.
 

En la consulta de esterilidad ante todo se hace una historia clínica para orientar el caso de cada pareja y solicitar las pruebas más importantes para cada caso específicamente. En la entrevista se orienta sobre las posibles causas de esterilidad masculina, las más importantes de las cuales son: la disfunción eréctil, las alteraciones en la eyaculación y las malformaciones congénitas en la desembocadura del meato urinario.

Otros factores de riesgo a descartar en la primera visita pueden ser los antecedentes de una alteración en el desarrollo de la pubertad, las enfermedades de transmisión sexual e infecciones del tracto genital, traumatismos o torsiones testiculares previas, intervenciones quirúrgicas en la zona genital, medicaciones como los quimioterápicos, enfermedades como las paperas o la fibrosis quística, y la exposición a tóxicos ambientales.

Existen profesiones con un alto riesgo de esterilidad por su contacto con sustancias tóxicas como son los agricultores en contacto con pesticidas, los trabajadores a temperaturas muy altas como en hornos, fundiciones… o trabajadores con exposiciones a radiaciones y a metales.