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VOL.18 Nº4, OCTUBRE/DICIEMBRE 2007

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Caracterización de tres mutaciones en el gen de la antitrombina

Ordóñez González A., Corral De la Calle
J., Miñano Navarro A., De Cos C.,
Hernández Espinosa D., González-Conejero
Hilla R., Sánchez Serrano I., Cano Gracia
H., Vicente García V.

Centro Regional de Hemodonación
Universidad de Murcia.

La antitrombina es el principal anticoagulante hemostático. Desde que el hematólogo Egeber descubriera en 1965 la primera deficiencia de antitrombina asociada a un aumento del riesgo trombótico, numerosos trabajos han identificado familias con deficiencia de antitrombina asociada a una significativa incidencia de trombosis venosa. Este trabajo recoge el estudio de 3 familias trombofílicas españolas con deficiencia congénita de antitrombina. En dos identificamos mutaciones en el gen de la antitrombina no descritas hasta la fecha: InsT7429-30 y Lys125Arg. En la tercera detectamos una variante, la antitrombina Cambridge II (Ala384Ser) identificada con elevada frecuencia en población británica. Valoramos su frecuencia en población española y su papel en el desarrollo de trombosis venosa mediante un estudio de asociación caso- control en 1018 pacientes de trombosis venosa y 1018 controles. Comprobamos que la antitrombina Cambridge II es una alteración no restringida a población británica, estando presente en el 0.2% de la población española pero en un 1.7% de los pacientes con trombosis venosa. Así, el alelo mutado incrementó 9.75 veces el riesgo trombótico. Además, esta mutación es la principal causa de deficiencia de antitrombina en pacientes con trombosis venosa. Finalmente destacamos que la antitrombina Cambridge II únicamente puede ser detectada por métodos moleculares. Todos estos resultados aconsejan el estudio de la antitrombina Cambridge II en los estudios trombofílicos rutinarios.

Correspondencia:

A. Ordóñez González. Centro Regional de Hemodonación
Ronda de Garay s/n. Murcia 30003. España
hadrianusca@hotmail.com

MAPFRE MEDICINA, 2007; 18 (4): 274-283


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